尽管癌症和心脏病引起了很多媒体的关注，研究资金和药物的进步，但另一组影响十分之一的美国人的疾病几乎没有注意到。一起，它们被称为稀有疾病。
大约有7,000种罕见疾病 - 由美国国立卫生研究院（NIH）定义为影响200,000人或更少的情况。您可能听说过的一些 - 例如脊柱裂，，，，囊性纤维化，或图雷特综合征 - 但其余的可能更晦涩。
大多数是由遗传突变或缺陷引起的，大多数人会影响儿童，无法治愈。这是每个人都应该了解罕见疾病的10个事实。
1.罕见的疾病影响了近3000万美国人的总和。当您考虑到美国患有罕见疾病的人数总数时，听起来并不是那么罕见。
从角度来看，考虑到2014年，有1450万美国人有癌症史。每年有150万美国人的中风或心脏病发作。相比之下，罕见疾病会影响更多的人。
2.诊断罕见疾病可能需要几年的时间。许多罕见的疾病具有非特异性症状，例如疼痛，无力和头晕，这可能使它们难以诊断。它们也很难诊断，因为它们是如此不寻常。您的医生可能从未见过类似的病例，甚至可能没有意识到特定的疾病。
此外，您可能需要数周或几个月的时间才能与专家预约。然后，如果那个专家不是合适的专家，您可能会等几个月才能看到下一个。根据《罕见疾病杂志》上发表的一项研究，罕见疾病的患者平均拜访了七名以上的医生，然后接受准确的诊断。
虽然这肯定令人沮丧，但重要的是不要放弃寻找准确的诊断，无论您是怀疑罕见疾病还是更常见的东西。继续看您的初级保健医生，他们可以帮助您跟踪您的症状，并告诉您是否进行了任何新的研究可能会有所帮助。
3.只有5％的稀有疾病患有治疗。有助于有限人士的药物研究对于制药公司可能会过于良好。（请记住，与可能服用可能降低胆固醇药物的人相比，具有罕见状况的前瞻性患者库少于200,000。）
作为回应，食品和药物管理局（FDA）创建了孤儿产品开发办公室（OOPD）1983年，向制药公司提供赠款和其他激励措施。
4.基因检测可以帮助诊断许多罕见疾病，但不是全部。遗传测试在估计的25％至30％的病例中确定了遗传原因。如上所述，即使有诊断，对于任何给定的罕见疾病，仍然不可能治愈甚至治疗。
但是，获得罕见疾病的明确诊断的主要好处是安心。一旦诊断出病情，您也可能会更轻松地获得保险，以涵盖医生的账单，程序和测试。
5.新生儿筛查对于稀有疾病被推荐。新生儿的筛查要求因州而异，但它们越来越常规，尤其是对于囊性纤维化，镰状细胞性贫血症，以及其他早期检测和治疗可以改善儿童预后的情况。
即使没有特定疾病的治疗方法，早期诊断对于防止死亡或残疾和帮助儿童发挥全部潜力也很重要。
6.稀有疾病的产前测试变得越来越先进。现在可以在妇女怀孕的早期测试一些罕见疾病，包括三体疾病，包括第18综合症，也称为爱德华综合症和第13三体疾病，也称为Patau综合征。
该过程很简单验血最早可以在怀孕的第10周进行。其他罕见疾病的产前筛查正在范围内。
7.一些癌症是罕见疾病。有些癌症很少发生，以至于属于稀有疾病的阈值。
例子包括舌癌（2015年大约有39,500人患口腔或口腔咽癌），甲状腺癌（2014年诊断出约62,000例），并且睾丸癌（2015年将诊断出8,430例新的睾丸癌病例）美国癌症协会。
8.患有罕见疾病可能是昂贵的。在访问众多专家，前往专业中心数百英里的访问之间，以及支付可能不受保险涵盖的测试和程序的费用，与罕见疾病相关的费用可能会使人衰弱。
但是，有许多团体可以帮助支付成本。国家稀有疾病组织有患者协助计划， 和稀有疾病联合列出其他组织和网站以获取资源。
9.寻找支持小组很重要。一种罕见的疾病可以隔离患者以及护理人员，尤其是当您的孩子患有这种疾病时。
与他人建立联系可能是必不可少的，不仅需要支持，而且要共享信息和资源。通过国家稀有疾病组织。
10.稀有疾病日在Leap Day。国家意识日适合罕见疾病，是2月29日，日期仅在日历每四年。（它已移至2月28日，在非两年数年。）
这一天是由欧洲稀有疾病组织现在在全球范围内得到认可。稀有疾病意识的象征是斑马条纹的缎带。
