囊性纤维化的原因和危险因素
囊性纤维化是一种遗传疾病。一个人从父母那里继承的是一个有缺陷的基因引起的。
错误的基因包含一个称为突变的异常，该突变会改变蛋白质（称为CFTR），该蛋白质负责调节盐进出人体细胞的运动。
已知有1,800个突变引起囊性纤维化。
患有该疾病的人继承了囊性纤维化基因的两个副本 - 每个父母。
您的父母都必须至少有一个有缺陷的基因的副本，才能使您患有囊性纤维化。如果您的父母都有囊性纤维化基因，那么您将有大约25％的患者患这种疾病。
如果您继承了该基因的一份副本，则不会发展囊性纤维化，但是您将成为载体，并可能将其传递给您的孩子。
即使您的父母是携带者，您也有可能不会遗传囊性纤维化基因或该疾病。
根据囊性纤维化基金会（CFF），每次有两个CF承运人有一个孩子时，可能是：
- 25％的孩子将拥有CF
- 50％的孩子将是载体，但不会有CF
- 25％的孩子不会成为承运人，也不会有CF（3）
囊性纤维化如何诊断？
可以通过新生儿筛查测试诊断囊性纤维化。现在，美国所有50个州都经常为该疾病筛查新生儿。
如果新生儿筛查对CF呈阳性，则进行了更多的测试以确认诊断。这些可能包括以下内容：
- 出汗测试测量一个人的汗水中的氯化物水平。
- 基因检测检查囊性纤维化基因缺陷。
今天，大多数孩子是被诊断为囊性纤维化到2岁。（（4）尽管如此，有些患有CF的人被诊断为成年人，需要进行诊断程序，例如汗水测试或基因测试，以查看他们是否患有CF。
早期诊断很重要，因为在更早开始治疗时，结果会更好。
还可以在怀孕之前或期间进行基因检测，以确定父母或胎儿是否具有囊性纤维化或载体。（2）
囊性纤维化的预后
无法治愈囊性纤维化，但近年来的前景大大改善。
在1970年代，大多数CF患者的生活都超过了青少年。
如今，由于治疗方案的改善，预期的生存年龄已有36多年的历史，CF基金会患者登记数据发现中位数预测了45岁以上的CF患者的生存。（（5）
囊性纤维化的持续时间
囊性纤维化是一种终生疾病。您无法治愈或摆脱它。但是，随着治疗和管理策略的改善，以高质量的生活beo play官网越来越多的可能性。（5）
囊性纤维化的治疗和药物选择
尽管无法治愈CF，但某些治疗方法可以帮助缓解症状并防止进一步的问题。
目标囊性纤维化治疗通常包括：
- 治疗和预防肺部感染
- 从肺部松动和去除粘液
- 保持肺功能
- 治疗和预防肠道的堵塞
- 提供营养并防止脱水（2）
药物选择
不同的药物用于治疗囊性纤维化和控制症状。其中包括：
- 抗生素
- 抗炎
- 支气管扩张剂
- 粘液稀释剂
美国食品药物管理局（FDA）还批准了CFTR基因中有一个或多个突变的囊性纤维化患者的以下口服药物。它们属于CFTR调节剂疗法类别：
- Trikafta这是一种含有药物的新组合药物ELEXACAFTOR，ivacaftor和tezacaftor。
- Symdeko它包含tezacaftor和ivacaftor。
- 奥肯比该药物包含Lumacaftor和ivacaftor。
- ivacaftor也以品牌名称出售Kalydeco。（2）
肺康复
肺康复是一种可以改善肺功能的技术。它通常作为门诊疗法进行，涉及体育锻炼和呼吸技术。作为该计划的一部分，您还可能会获得咨询，支持和营养建议。（2）
气道清理
气道清除方法，也称为胸部物理疗法，可能有助于缓解囊性纤维化患者的粘液阻塞。
该技术旨在松开肺部增厚的粘液，因此更容易咳嗽。（2）
手术和其他疗法或程序
有时，患有囊性纤维化的人需要程序来缓解症状或治疗并发症。这些可能包括：
- 氧疗法
- 鼻或窦手术
- 喂食管
- 肠道手术
- 无创通气（涉及使用鼻子或口罩在气道和肺部提供正压）
- 肺或肝移植（2）
替代和互补疗法
有些患有囊性纤维化的人转向替代治疗以缓解症状。在尝试另一种方法之前，您应该始终与您的医生交谈。
CF有许多营养和草药补品。常见选择包括omega-3脂肪酸，辅酶Q10，益生菌，消化酶，绿茶，溴烯，牛奶蓟等等。
此外，有些人报告针灸或按摩的改进。与任何药物或药物一样，最好在开始任何互补和替代药物（CAM）疗法之前与您的医生交谈，以便他或她可以解决潜在的相互作用，风险或副作用，即使风险可能很低。（（6）
囊性纤维化和饮食
对于囊性纤维化的人来说，保持正常体重可能很难，因为该疾病会损害消化系统并导致营养不良。
患者需要更多的卡路里，因为胰腺产生的消化酶的缺乏导致无法正确消化其饮食。
结果，患有这种疾病的人必须平衡消耗热量，脂肪和蛋白质高的食物，同时仍在营养。（2）
了解有关囊性纤维化治疗的更多信息：药物，替代和互补疗法，手术选择等等
预防囊性纤维化
无法防止囊性纤维化，但是您可以采取一些措施来最大程度地减少并发症的风险。这些包括：
- 喝很多液体以帮助稀释粘液。
- 吃健康，均衡的饮食。
- 保持疫苗接种的最新状态。
- 经常锻炼。
- 不要抽烟。
- 练习良好的洗手技术以防止感染。
- 与您的医疗团队保持所有约会。（2）
囊性纤维化的并发症
慢性呼吸道感染是囊性纤维化的最常见并发症，但这种病可能导致一系列影响身体其他部位的健康问题。
以下是一些典型的CF并发症。
慢性感染
肺炎和支气管炎是囊性纤维化患者的常见感染。患有该疾病的个体患肺部感染的风险更大，因为在肺部积聚的粘液可以使细菌繁殖。最小化对细菌的接触对于CF患者至关重要。
感染可能是由常规的，社区获得的细菌引起的链球菌或者嗜血杆菌;更严重的细菌喜欢金黄色葡萄球菌;或革兰氏阴性细菌，例如假单胞菌或者克莱伯斯拉。
真菌生物或非典型分枝杆菌也会引起囊性纤维化患者的感染。
“有严格的指导方针，有关CF的人应遵循的步骤，以最大程度地减少感染一些更令人担忧的感染的风险。”医学博士Noah Lechtzin，成人囊性纤维化计划的主任和巴尔的摩的约翰·霍普金斯医学副教授。
通常，CFF建议CF患者与其他CF患者和生病的人保持最低六英尺的距离。（（7）当有人打喷嚏或咳嗽可以行驶几英尺并降落在另一个人的嘴，鼻子或眼睛时，含有细菌的液滴被释放到空中。
支气管扩张
这种慢性病会损害肺部的气道（支气管）。支气管的墙壁因炎症和感染而增厚，使囊性纤维化的人更难呼吸。
支气管扩张的一些迹象类似急性支气管炎。常见症状包括呼吸急促，喘息，疲劳以及咳嗽绿色或黄色的粘液。（（8）
鼻息
鼻息肉是由发炎组织组成的良性肿瘤。这些小囊可以在鼻子中发育，导致长期充血和难以通过鼻子呼吸。
它们在囊性纤维化和其他疾病（例如过敏性鼻炎）的人中更为普遍哮喘， 和慢性鼻窦炎。（2）
呼吸衰竭
根据CFF数据，肺部疾病占囊性纤维化患者死亡的90％以上。（（9）
肺组织有时受到严重破坏，以至于肺部停止工作。在这种情况下，患者可能会对肺移植进行评估和计划。
气胸
当空气从肺部泄漏并在将肺部与胸壁分开的空间中收集时，这种情况也被称为肺部。它会导致胸痛和呼吸急促。它在老年CF患者中更为常见。
糖尿病
根据梅奥诊所的数据，到30岁的囊性纤维化患者中，几乎20％的人会患糖尿病。（2）
囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）与1型和2型糖尿病都有一些共同的迹象。这浓稠的粘液与CF相关的导致胰腺疤痕，这是产生胰岛素的器官。结果，CF患者可能会变得胰岛素不足（例如患有1型糖尿病的人）。像2型糖尿病患者一样，CF患者可以变得耐胰岛素。
患有CFRD的人可能不会显示出任何迹象或症状，除非经过专门针对糖尿病进行测试，否则可能不知道他们有。
营养缺乏或营养不良
当该疾病导致粘液阻断将消化酶从胰腺传递到肠道的管子时，您的人体无法吸收重要的维生素和营养。这通常称为外分泌胰腺功能不全（EPI）。大约85％的CF患者是外分泌胰腺不足。（（10）
研究表明，预防营养不良与更好的肺部疾病病程和更长的患者生存有关。
肠梗阻
这种类型的阻塞可防止食物或液体通过肠道。
肠道阻塞综合征（DIOS）是常见的CF并发症，儿童每年每年1,000例患者估计有5至12例，成人报告的率较高。DIO主要在患者中看到胰腺功能不全。（（11）
阻塞的胆管
您的胆管可能会被阻塞和发炎，这可能导致肝脏问题或胆结石。
研究表明囊性纤维化相关肝病（CFLD）影响约30％的CF患者。CFLD被认为是CF患者，仅次于肺部疾病和与器官移植有关的并发症的第三大常见原因。（（12）
酸回流
当胃酸流回食道时，就会发生这种情况。它可以触发咳嗽。
胃食管反流（GER）在CF患者中很常见，研究估计其患病率在35％至81％之间。研究表明，患有GER的CF患者患有更严重的肺部疾病，肺功能较低，呼吸道恶化增加。（（13）
不育
几乎所有具有囊性纤维化的男性都是不育的，因为将睾丸和前列腺被粘液阻塞或完全缺失。（（14）
尽管大多数患有CF的妇女能够携带孩子，但肺功能和营养的受损可能会增加怀孕期间健康并发症的风险。
骨质疏松症和骨质减少症
囊性纤维化的人更容易发育骨质疏松症和骨质减少，两种常见的骨疾病。与CF相关的肺部疾病和营养不良会损害骨骼健康。
低骨矿物质密度（BMD）在成年CF患者中很常见。
CF患者服用的某些药物，例如类固醇来帮助呼吸功能，也可能对骨骼强度产生不利影响。
关节炎
CF患者患关节炎症和疼痛的风险很高，尤其是随着年龄的增长。
关节炎是CF患者中最常见的关节疼痛类型，随着时间的流逝而来。
脱水或电解质失衡
患有囊性纤维化的人的汗水较高，这可能会影响血液中矿物质的平衡并与脱水有关。
研究和统计：谁有囊性纤维化？
截至2019年，美国约有30,000人患有囊性纤维化。囊性纤维化基金会患者登记处。全球大约有70,000人患有CF。在美国，每年约有1,000例新病例被诊断出。
超过75％的患有该疾病的人被诊断为2岁；所有患有囊性纤维化的人中有一半以上是18岁以上。
CF主要发生在白人人群中，速度为2500名。白人中有2％至5％是CFTR基因突变的携带者，但没有明显的疾病迹象。这种疾病在非裔美国人中不太常见，在17,000个分娩中约有1个频率下发生。（（15）
CF基因突变在北部和中欧祖先或阿什肯纳兹犹太血统的人中最为普遍。它们在美洲原住民，亚洲人或非洲人中很少发现。（（16）
CF在男性和女性中同样常见，但女性患者的表现要比患有该疾病的男性患者差得多。女性CF患者的中位生存年龄比男性小三岁，但尚未完全了解女性生存率较差的原因。（（17）
我们喜欢的资源
编辑资料和事实检查
- Schluchter MD，Konstan MW等。使用纵向肺功能数据对囊性纤维化肺疾病的严重程度进行分类。美国呼吸道医学杂志。2006年7月20日。
- 囊性纤维化。梅奥诊所。2020年3月14日。
- 关于囊性纤维化。囊性纤维化基金会。
- 被诊断为囊性纤维化。囊性纤维化基金会。
- 囊性纤维化：前景/预后。克利夫兰诊所。2019年6月13日。
- 囊性纤维化。宾夕法尼亚州。2016年11月20日。
- 细菌和囊性纤维化：事实。囊性纤维化基金会。
- 支气管扩张。美国肺协会。
- 患者注册表：2013年年度数据报告。囊性纤维化基金会。
- Gonska T.肠道是囊性纤维化营养不良的关键人物。小儿胃肠病学和营养杂志。2016年4月。
- Colombo C，Ellemunter H等。囊性纤维化患者诊断和管理远端肠梗阻综合征的指南。beo play官网囊性纤维化杂志。2011年6月。
- Kobelska-Dubiel N，Klincewicz B等。囊性纤维化中的肝病。Przeglad胃肠道（胃肠病学评论）。2014年6月26日。
- Robinson NB，Dimango E.胃食管反流在囊性纤维化中的流行率及其对肺部疾病的影响。美国胸部学会的年鉴。2014年1月31日。
- Sokol RZ。囊性纤维化男性的不育症。肺医学的当前意见。2011年11月1日。
- 鲁宾BK。囊性纤维化和非CF支气管扩张的概述。呼吸和重症监护医学研讨会。2004年1月15日。
- Hamosh A，Fitzsimmons SC等。黑白患者囊性纤维化的临床表现的比较。小儿杂志。1998年2月。
- Demko CA，Byard PJ等。囊性纤维化的性别差异：铜绿假单胞菌感染。临床流行病学杂志。1995年8月。
- 囊性纤维化。遗传学家庭参考。2020年8月18日。
- 根据研究，Silva P.种族可能会影响囊性纤维化死亡率。囊性纤维化新闻今天。2015年7月3日。
- 其他与CF相关的条件护理指南。囊性纤维化基金会。
