脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种遗传疾病，在控制体内运动的脊髓中攻击某些神经细胞，称为运动神经元。结果是肌肉的减弱，包括手臂和腿部，以及控制呼吸和吞咽的肌肉。
该疾病发生在大约每8,000至10,000人中有1人根据美国国家医学图书馆的说法，可能会范围范围。某些类型的SMA可能是致命的，而其他患有该病的人则有正常的预期寿命。
SMA的原因是什么？
SMA是由运动神经元1（SMN1）基因存活中的突变引起的，该突变提供了制造生存运动神经元（SMN）蛋白的指令。另外，一个人的SMA类型受到运动神经元2（SMN2）基因的存活，这也是SMN蛋白。
通常，人们有两个SMN1基因的副本和两个至八个SMN2的副本。马里兰州Vamshi K. Rao，Ann＆Robert H. Lurie儿童医院的神经病学医生。他解释说，您的身体依靠SMN1来制造绝大多数SMN蛋白质。如果SMN1有问题，SMN2被认为是备份基因。
Rao博士说：“运动神经元位于脊髓中，他们散发出[体内供应肌肉的肌肉]。”“如果没有这些蛋白质，这些神经元就会死亡，肌肉变得虚弱。”
SMA是一种遗传条件。这也是一个常染色体隐性状况，这意味着该人通常继承一个异常基因的两个副本，一个来自每个父母。因此，只有一个突变副本的父母通常不知道自己是这种疾病的携带者。国家神经系统疾病和中风研究所（Ninds）。
Rao说，如果只有一份SMN1副本有缺陷，也可以开发SMA。在这种情况下，他解释说：“您的SMN2备份副本试图为您提供尽可能多的蛋白质来生存这些运动神经元。”如果一个人有许多SMN2副本，他或她将获得更多所需的蛋白质，并且症状将不那么严重。但是，如果该人只有几份SMN2副本，那么可用的蛋白质就会更少，而且这种疾病可能会更糟。
SMA的类型是什么？
SMA分为0型至0。SMN2基因的副本数量确定疾病的严重程度和最早的症状发作，其中0是最严重的。这是SMA的类型，根据肌肉营养不良协会（MDA）：
- SMA类型0：出生时，存在严重的肌肉无力，对周围环境缺乏反应，面部瘫痪和先天性心脏缺陷。Rao说，这对婴儿是致命的。
- SMA类型1：婴儿的肌肉无力，呼吸问题以及吞咽和吮吸的问题。Rao说，通常，他们在6个月大之前被诊断出来，不能自己坐下。这种类型可能是2岁时致命的。
- SMA类型2：腿部弱的症状通常出现在3到15个月之间。“这些孩子坐着，但他们不会走路，”饶说。
- SMA类型3：这种类型在18个月的儿童中产生，占SMA病例的30％。这些孩子是流动的，但很容易跌倒，并且随着年龄的增长，可能会继续遇到流动性和行走问题。
- SMA类型4：SMA在成年人中的实现较少。这被称为4型SMA，这是疾病中最温和的形式，许多拥有正常生活的人。Rao说，患有SMA 4型SMA的成年人可能会认为他们“只是有一个有趣的散步，也可能永远不会被诊断出来。”
SMA的体征和症状是什么？它们什么时候出现？
从出生到成年后，SMA可以随时出现。为了获得最佳结果，包括将允许尽可能正常的生活的结果，立即被诊断出患有这种状况很重要。
Rao说：“诊断是基于观察运动里程碑的基础。”他说，有时候，在1型中，症状直到孩子2个月大之前才开始出现，因为备份SMN2可能足以控制其在小时候的运动。但是症状随着年龄的增长而浮出水面。据王称，一些要问自己的问题是：
- 我的宝宝是否有能力抬起头？
- 他们吞咽而没有过多的噪音或毛病？（肌肉无力也会影响吞咽。）
- 在更换尿布期间，他们是将双腿拉起还是伸出玩具？
- 如果他们走路，他们会跌倒过多吗？（请记住，新的步行者往往很笨拙，因此，如果您对正常情况有疑问，请始终问您儿科医生）
如何确认诊断？
根据治愈SMA，有三种方法可以诊断出SMA：
- 通过产前测试通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来分析胎儿DNA
- 随着基因检测，一旦SMA的症状出现在婴儿中，可以用血液样本来完成。许多州，包括宾夕法尼亚州，纽约，印第安纳州和明尼苏达州，都必须进行筛查。其他人已经制定了法律，但尚未制定。
- 通过与神经科医生这样的专家进行检查，如果有症状。血液检查也可以确认SMA。
您如何对待SMA？
SMA无法治愈，但是最近有两种新药可用于该疾病的患者。首先，努西纳森（Nusinersen）已获得食品药品监督管理局（FDA）的批准，可用于所有年龄段的人。第二个是批准在2岁以下儿童中使用的Onasemnogene Abeparvovec-XIOI，目前正在临床试验中使用。
尽管这些药物的费用可能很高，但Rao说保险公司可以支付药物的费用。而且在某些情况下，即使保险否认对药物的承保范围，人们也可以免费获得该药物的临时剂量。他说：“有一些患者护理的计划，以确保没有人留下。”
此外，根据一个人病情的严重程度，他们可能需要用于与SMA相关的医疗问题的设备，包括轮椅，呼吸机和喂食管，以及物理治疗，职业治疗和康复，根据Ninds。
SMA的进展是什么？未来的前景是什么？
被诊断出患有SMA的人的预后很大程度上取决于他们的类型。新药允许患有1或2期的婴儿寿命更长并恢复某些流动性，尽管他们的预期寿命通常会降低，但注意Ninds。患有3型SMA的人可以长寿，尽管随着年龄的增长，他们的肌肉无力可能会恶化。最后，对于患有4型的成年人，他们的残疾可能是如此轻微，以至于他们不知道自己患有这种状况。这些人通常表现最好。
为了获得最佳结果 - 更多的流动性，更长的寿命 - 在多学科诊所接受治疗很重要，因此您或您的孩子可以看到像神经科医生，肺科医生，肺科医生，心脏病专家，心理学家和职业治疗师一方面。
饶说：“照顾这些孩子需要很多东西。”